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Asociación Española de Síndrome de Rett

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino.

Se cree que afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas vivas y conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Los más de 50 años de historia del síndrome de Rett tienen 3 momentos claves: su descripción en 1966 por el neurólogo austríaco Andreas Rett, la identificación de la mutación causante en MECP2 en 1999 por el equipo de la Dr.a Huda Zoghbi y los esperanzadores resultados del laboratorio del Dr. Adrian Bird en 2007 demostrando que el síndrome de Rett podría ser reversible restaurando la función del gen MECP2 en ratones. A día de hoy, el SR no tiene cura. La enfermedad y sus mecanismos no están comprendidos al 100%, ni se conocen todos los genes implicados en la aparición, ni un tratamiento específico para los síntomas. Esto hace que existan distintos tipos de investigación y que ésta se centre en cada uno de estos aspectos. 


LA AESR

La Asociación Española de Síndrome de Rett, representa a las personas afectadas por esta enfermedad en España. Es una entidad declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior, miembro de la Asociación Europea de Síndrome de Rett (Rett Syndrome Europe “RSE”) y socio de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

La AESR nace en 1992 a partir de un grupo de padres que fundan la Asociación Valenciana de Síndrome de Rett. Más tarde, en septiembre de 2010, la entidad extiende su ámbito de actuación a todo el país dando lugar a la Asociación Española de Síndrome de Rett. Es una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, que lucha por los Derechos de los afectados, la Mejora de su Calidad de Vida e impulsa decididamente la Investigación del síndrome de Rett. Es una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, que lucha por los Derechos de los afectados, la Mejora de su Calidad de Vida e impulsa decididamente la Investigación del síndrome de Rett.

En la Asociación Española de Síndrome de Rett trabajamos diariamente por y para la visibilidad del síndrome de Rett, realizando actos solidarios e informativos como este, cuya recaudación es destinada año tras año a la subvención de las terapias tan necesarias para los afectados de SR, para las cuales las familias no reciben ninguna ayuda por parte del Estado.

Desde la AESR queremos agradecerte de corazón la adquisición de este producto.